به گزارش جامعه ایرانی؛ متابولیسم نشان دهنده تمامی واکنشهای شیمیایی است که در بدن رخ خواهد داد.نمونهای از این واکنشها تجزیه کربوهیدرات ها، پروتئینها و چربیهای موجود در مواد غذایی به منظور آزادسازی انرژی، انتقال و اضافه کردن نیتروژن مازاد به مواد زایدی است که به صورت ادرار از بدن خارج میشود. انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود دارد که گفته میشود ژنتیک شایعترین آن است. برای پیشگیری از بروز این قبیل بیماریها بهتر است افراد قبل از ازدواج به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا کاملا از بروز این نوع بیماری و عوارض اش مطلع شوند.البته ممکن است علایم و نشانههایی شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، تشنج و استفراغ حتی چند ساعت بعد از تولد هم دیده شود.
ولی معمولاً در اواخر هفته اول که نوزاد شیر میخورد، این علایم ظاهر می شود. علایم ژنتیکی بستگی به نوع اختلالات متابولیکی دارد؛ ممکن است علایم ناگهانی یا به تدریج بروز کند. غذاها، داروها، کم آبی بدن، بیماریهای جزئی یا دیگر عوامل میتواند باعث بروز این بیماری شود. تاخیر در تشخیص این بیماری خطرناک ارثی، ضریب هوشی کودکان را تا ۵۰ درصد کاهش خواهد داد. این موضوع زمانی اهمیت بیشتری می یابد که بدانیم، به دلیل شایع بودن ازدواجهای فامیلی است. ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج عضلانی، مشکلات کبدی، سنگهای ادراری، بیماریهای چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی است که در کودکان مبتلا به این بیماری ایجاد خواهد شد. درمانهایی که در نظر گرفته میشود باید این شرایط را داشته باشد؛ کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمیتواند به درستی آن را هضم کند، جایگزین کردن آنزیم یا دیگر مواد شیمیایی لازم که در بدن تولید نشده یا غیرفعال شده است.