بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی توده‌های حرکتی است و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند.
بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.
علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، در حاشیه دومین گردهمایی خانواده بیماران SMA، از این بیماری به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌ها در انسان نام برد و گفت: بررسی‌ها نشان می‌دهد، از هر ۴۰ نفر در ایران، یک نفر ناقل این بیماری است. اگر هر دو نفر زوجین ناقل باشند، به احتمال ۲۵ درصد بچه آنها به این بیماری مبتلا می‌شود.
وی افزود: سال گذشته یک میلیون و سیصد هزار نوزاد در کشور متولد شده است که بر حسب ۲۵ درصد احتمال، می‌توان تخمین زد که ۲۵۰ نوزاد با این اختلال به دنیا آمده‌اند.
آهنی در ادامه به هزینه‌های دارویی این بیماران اشاره کرد و گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمه‌های ما توان پوشش این هزینه‌های سنگین را ندارند.
این متخصص ژنتیک پزشکی، ادامه داد: اگر فرض بگیریم ۲۰۰ کودک با این بیماری به دنیا آمده باشند و هر کدام دو میلیون دلار هزینه دارویی داشته باشند، رقمی در حدود ۴۰۰ میلیون دلار برآورد می‌شود که رقم بسیار سنگینی است.
آهنی با اشاره به برنامه‌های غربالگری که در حال حاضر در کشور اجرا می‌شود، گفت: خوشبختانه کشور در زمینه غربالگری بیماری‌هایی همچون تالاسمی، سندروم دان و…، موفق بوده و توانسته این بیماری‌ها را در دوران بارداری بانوان کنترل کند و به نظر می‌رسد که SMA هم باید در برنامه غربالگری کشور قرار گیرد.
این متخصص ژنتیک پزشکی، با عنوان این مطلب که این بیماری درمان ندارد، افزود: هزینه آزمایش ژنتیک برای یکی از زوجین بین ۷۰ تا ۸۰ میلیارد تومان خواهد شد که کاملاً منطقی است.
وی با اشاره به هزینه‌های دارویی این بیماران، گفت: در حال حاضر، روش سلول درمانی برای جلوگیری از پیشرفت و کنترل این بیماری، در کشور انجام می‌شود که جای امیدواری دارد.
احسان حسینی سیانکی به عنوان یک کار درمانگر، با عنوان این مطلب که SMA، چهار تیپ بیماری را شامل می‌شود، گفت: تیپ یک، از نوزادی تا ۶ ماهگی، تیپ دو، از ۶ ماهگی تا ۱۸ ماهگی، تیپ سه بیماری بعد از سه سالگی و تیپ چهار، پس از بلوغ یا همان بزرگسالی است.
وی ادامه داد: وضعیت هوشی بیماران در تیپ یک به این شکل است که بچه توانایی نشستن ندارد، در تیپ دو با کمک دیگران توانایی نشستن دارد، در تیپ سه بیماری، فرد مبتلا با کمک دیگران توانایی راه رفتن دارد و در تیپ چهار، وضعیت این بیماران بهتر است.
حسینی سیانکی، به ضعف عضلانی این بیماران اشاره کرد و گفت: عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد، از دست رفتن قدرت ماهیچه های تنفسی که موجب سرفه شل و گریه ضعیف این بیماران می شود، از علائم این اختلال ژنتیکی است.
در این گردهمایی، مهدی شادنوش رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت، با عنوان این مطلب که بیماران SMA به حمایت دولت نیاز دارند، درباره موج‌های ایجاد شده بیماری SMA، گفت: از مشکلات بیماران SMA اطلاع داریم، اما باید پشت سر هم بایستیم و نقطه ضعف‌ها را بدانیم و برطرف کنیم. باید راه حل‌ها ارائه شود و تلاش کنیم موارد را برطرف کنیم.
وی افزود: طیفی از بیماری‌ها در غربالگری ژنتیک برای انجام شدن پیگیری می‌شوند که SMA بخشی از آن است. از طرفی سازمان‌های مردم نهاد نباید منتظر دولت باشند. وزارت بهداشت در حال رایزنی برای انجام غربالگری از این بیماری است.
شادنوش ادامه داد: باید با توانایی‌ها و مقدورات کشور در این زمینه صحبت کنیم. ما مرتب در این زمینه جلسه داریم، اما به علت هزینه‌های سنگین آن، فعلاً این موضوع به عنوان برنامه سراسری اجرا نشده است.
شادنوش گفت: بسته حمایتی در حوزه توانبخشی برای بیماران SMA به جز داروی اسپینرازا و دستگاه‌های تنفسی تدوین شده است و بالغ بر ۳۰ میلیارد تومان بودجه نیاز دارد که امیدواریم با تامین بودجه، این حمایت ها امسال اجرایی شود.
افشار سلیمانی، سفیر پیشین ایران در جمهوری آذربایجان در گفتوگو با جامعه ایرانی:
اعضای کمیسیون اقتصادی مجلس در گفتوگو با جامعه ایرانی تشریح کردند: